- Se trata del primer caso en España de este tipo de trasplante de sangre de cordón umbilical conservado en un banco familiar para tratar la Anemia de Blackfan-Diamond (ABD).
- La ABD es una enfermedad congénita que impide que la médula ósea genere glóbulos rojos.
- A través de su Programa “Donación Familiar Gratuita”, el banco familiar de conservación de células madre del cordón umbilical líder en España, Crio Cord, ha facilitado sin ningún coste para los padres la conservación de la sangre del cordón, su procesamiento y su traslado al hospital.
Un niño de 4 años ha sido tratado de una Anemia de Blackfan-Diamond (ABD) gracias a un trasplante de células madre de la sangre del cordón umbilical de su hermana. El trasplante tuvo lugar el 25 de abril en el Hospital del Niño Jesús, en Madrid. Se trata del primer trasplante realizado en España para tratar esta enfermedad con una muestra conservada en un banco familiar, en este caso el banco familiar de conservación de células madre del cordón umbilical líder en España.
El trasplante ha concluido con éxito y se espera que el niño se recupere con normalidad. Este tratamiento pionero en España podrá suponer una mejora radical en su calidad de vida, ya que desde su nacimiento ha requerido transfusiones de concentrados de hematíes periódicamente. “Hasta antes del trasplante nuestra vida estaba sometida necesariamente a estas transfusiones. No podemos estar más felices, porque ahora nuestrohijo va a poder llevar a cabo una vida completamente normal”, afirma Elena, la madre del niño. La casualidad sorprendió muy positivamente a los padres, ya que conocieron la posibilidad de este tipo de tratamiento cuando Elena ya estaba embarazada de su hija, la ahora donante del cordón. No lo dudaron ni un instante. “Se nos presentó la posibilidad de curar a nuestro hijo, si las muestras eran compatibles, y no lo podíamos descartar”, asegura la madre. “Nuestra hija se pondrá muy feliz cuando sea consciente de que gracias a ella pudimos curar a su hermano”, continúa.
“La Anemia de Blackfan-Diamond es una enfermedad congénita que impide que la médula ósea genere glóbulos rojos, necesarios para transportar el oxígeno a todo el cuerpo”, explica el doctor Luis Madero, Jefe del Servicio de Oncohematología del Hospital Niño Jesús de Madrid. Hasta hace poco los tratamientos principales han sido las transfusiones periódicas de glóbulos rojos, que alteran claramente a la calidad de vida de los pacientes, y la terapia con corticosteroides a largo plazo, no tolerada en todos los casos. “El trasplante de células madre de la sangre del cordón umbilical, especialmente entre hermanos, es hoy en día una opción terapéutica recomendable para cierto tipo de enfermedades hematológicas, como esta anemia. Los beneficios frente a otro tipo de tratamientos para esta enfermedad son claros”, asegura el doctor Madero. Así lo confirman algunos estudios [i], [ii]
Programa “Donación Familiar Gratuita”
En cuanto se les informó, desde el banco privado, de que existía esta posibilidad de tratamiento, la familia de este niño se acogió al Programa “Donación Familiar Gratuita” de Crio-Cord. Este programa contempla la conservación gratuita de las células madre de la sangre y el tejido del cordón umbilical del bebé, para aquellas familias que tengan un familiar diagnosticado con una enfermedad tratable con células madre. “Crio-Cord nos informó de la existencia de este programa cuando llamamos para informarnos sobre la conservación del cordón umbilical de nuestra hija. Al cumplir los requisitos, empezamos los distintos trámites y, una vez aceptados en el Programa, recibimos la buenísima noticia de que nuestros hijos eran compatibles”, explica Elena. “Además, gracias al programa pudimos confirmar el diagnóstico de la enfermedad, que no estaba claro hasta ese momento”, continúa. Todas las pruebas realizadas al paciente y a la hermana han sido coordinadas por el doctor Luis Madero.
El Programa “Donación Familiar Gratuita” cubre también todo el proceso necesario para que pueda generarse el trasplante: los análisis que necesita la muestra para confirmar su compatibilidad con el paciente a tratar, así como la coordinación del tratamiento y el envío de la muestra, desde el banco de conservación del Grupo Cryo-Save, con sede en Bélgica, al hospital donde se llevará a cabo el tratamiento, todo de forma gratuita dentro de la Unión Europea.
Susana Esteban, Directora General de Crio-Cord, explica que para poder acogerse al Programa,“un miembro de la familia debe haber sido diagnosticado con una enfermedad que actualmente se encuentre entre las tratables con células madre”. Debe tener un parentesco de primer grado y contar con la opinión de un oncólogo o hematólogo que recomiende el tratamiento con células madre. En caso de aprobarse su participación en el Programa, la familia recibirá el kit de extracción, la recogida de la muestra, su procesamiento y almacenamiento hasta que sea necesaria de manera totalmente gratuita.
“Estamos muy orgullosos y satisfechos por haber contribuido a aliviar el sufrimiento de esta familia. Desde Crio-Cord queremos seguir mostrando nuestro compromiso con el desarrollo y el bienestar de la sociedad, no sólo a través de programas de colaboración con investigadores y universidades, sino también apoyando directamente a familias que lo necesiten, como con este Programa”, afirma Susana Esteban.
Anemia de Blackfan-Diamond
La incidencia anual en la población general europea de la ABD es aproximadamente de 1/150.000. Esta enfermedad, con la que se ven afectados ambos sexos por igual, se detecta habitualmente en los dos primeros años de vida. Los principales síntomas son palidez y disnea, especialmente durante la alimentación o la lactancia.
La mitad de todos los pacientes de ADB presentan baja estatura y anomalías congénitas, la más frecuente la craneofacial, anomalías urogenitales y de los pulgares. Los pacientes de ABD tienen un riesgo elevado de padecer leucemia y cáncer. La ABD se hereda de manera autosómica dominante con una penetrancia variable. Actualmente, se han identificado las mutaciones causantes de la enfermedad en un 40-45% de los pacientes.
El diagnóstico puede ser confirmado por una historia familiar, malformaciones asociadas y niveles elevados de adenosina deaminasa (ADA) de los eritrocitos. En casos familiares, el riesgo de recurrencia es del 50%. En todos los casos es recomendable realizar un cuidadoso seguimiento ecográfico durante el embarazo, ya que si el feto sufre Anemia Blackfan-Diamond el embarazo es considerado de alto riesgo para madre e hijo. La gravedad de la enfermedad depende de la calidad de los cuidados recibidos y de la respuesta al tratamiento.
[i] Renata Bizzetto et al. Outcomes after related and unrelated umbilical cord blood transplantation for hereditary bone marrow failure syndromes other than Fanconi anemia. Haematologica. 2011 January; 96(1): 134–141.
[ii]Roy V et al. Bone Marrow Transplantation for Diamond-Blackfan Anemia. Biology of Blood and Marrow Transplantation 11:600-608 (2005)_ 2005 American Society for Blood and Marrow Transplantation